Conheça sobre a síndrome de Edwards os principais sintomas e como ocorre o diagnóstico da síndrome de Edwards. A síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma alteração dos cromossomos chamada trissomia, mais precisamente no par de cromossomos 18, por isso a síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18. Ela recebeu este nome em homenagem ao primeiro cientista que a relatou no ano de 1960, o geneticista britânico John H. Edwards.
Esta alteração genética ocorre quando um par de cromossomos acaba recebendo um cromossomo a mais, ficando com três cromossomos juntos, o que é chamado de trissomia; e isso acaba gerando algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Patau (trissomia 13), e a síndrome de Edwards (trissomia 18), entre outras.
Principais Sintomas Síndrome de Edwards
Principais sintomas em pacientes com síndrome de Edwards. Estima-se que a síndrome de Edwards se desenvolva em 1 recém-nascido a cada 8000 nascimentos, e sua incidência maior são nos bebês do sexo feminino, e seu diagnóstico geralmente é feito durante os primeiros meses de vida.
Mas a síndrome de Edwards por ser uma síndrome complexa, ela pode causar mais de 150 alterações já descritas.
E dentre os principais sintomas da síndrome de Edwards mais comuns destacam-se:
• Atraso mental;
• Atraso de crescimento;
• Choro fraco;
• Má formação grave do coração;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Crânio alongado, principalmente na região da nuca;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e com má formação;
• Problemas na visão;
• Palato alto e estreito, e em muitos casos fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Externo curto;
• Dedo indicador é maior que os outros e geralmente fica por cima do dedo médio;
• Pés projetados para fora e o calcanhar saliente;
• Rugas nas mãos e nos pés, que deixam os dedos arqueados;
• Unhas geralmente apresentam características hipoplásticas;
• Má formação dos rins;
• Má formação do aparelho reprodutor.
Diagnósticos Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada no pré-natal, durante o ultrassom transvaginal que é realizado entre a 10 e a 14 semanas de gestação. Este exame detecta a espessura da coluna serviçal do feto, e com esse diagnóstico pode identificar a existência da síndrome de Edwards.
Mas nesta fase o diagnóstico síndrome Edwards pode ser confundida com a síndrome de Patau, que também causa o lábio leporino, e por isso deve ser realizado posteriormente um exame genético para comprovação da doença.
Ela pode surgir principalmente durante uma gestação mais tardia, onde as chances de alterações genéticas podem ocorrer com mais frequência. E a incidência da síndrome de Edwards acaba causando aproximadamente 95% dos casos de abortos espontâneos.
